Las 16 enfermedades genéticas más comunes, las enfermedades genéticas.

Las 16 enfermedades genéticas más comunes, las enfermedades genéticas.

(1) solo gen está mutado
(2) genes múltiples se mutan
(3) zonas enteras cambios-cromosómicas del cromosoma pueden faltar o estar fuera de lugar.
(4) mitocondrial. El material genético materno en la mitocondria puede mutar también.

Fibrosis quística

Síndrome de Down

Síndrome X frágil

Heredado problemas de coagulación

El proceso de coagulación de la sangre es una de las vías bioquímicas más complicadas en el cuerpo y hay un número de diferentes problemas de coagulación heredados. Estos problemas de coagulación puede dar lugar a un sangrado excesivo y la formación de coágulos anormales en todo el cuerpo, más comúnmente en las venas. El más común es la anormalidad del factor V Leiden y puede ser particularmente un problema en el embarazo, lo que lleva a la preeclampsia, pequeños para la edad gestacional de los bebés nacidos muertos, y problemas con la placenta.

Hay otros problemas de coagulación hereditarios, incluyendo la protrombina (factor II) deficiencia, deficiencia de proteína S, la deficiencia de proteína C, deficiencia de antitrombina III y.

La hemofilia es un conocido trastorno los tipos más comunes de coagulación son la hemofilia A (donde hay una falta de factor VIII de la coagulación), la hemofilia B (donde hay una falta de factor IX de coagulación) y la enfermedad de Von Willebrand (donde hay una falta del factor de coagulación Von Willebrand). Los síntomas de todos estos trastornos de la coagulación incluyen:

• El sangrado excesivo de las encías, nariz, sistema gastrointestinal y hemorragia en las articulaciones
• sangrado menstrual anormal
• exceso de hematomas
• Erupciones en la piel

La hiperlipidemia familiar combinada y hypercholsterolemia familiar

Estos son trastornos que resultan en un aumento de los lípidos en sangre y colesterol heredados. Estos trastornos predisponen a la obesidad, intolerancia a la glucosa y diabetes, accidentes cerebrovasculares y enfermedades del corazón. El tratamiento incluye cambios en la dieta y estilo de vida.

enfermedad de Huntington

Esta es una enfermedad hereditaria que provoca que ciertas células nerviosas en el cerebro y el sistema nervioso central se degeneren. La pérdida de estas células nerviosas causa síntomas tales como cambios de comportamiento inusual, movimientos de serpiente (corea), movimiento incontrolado, dificultad para caminar, pérdida de la memoria, el habla y las funciones cognitivas y dificultad para tragar. El tratamiento pretende limitar el curso de la enfermedad. Hay un adulto-inicio de la enfermedad de Huntington (EH), que es más común y por lo general se desarrolla cuando una persona está en los años 30 y 40. Hay también una forma de aparición temprana, que comienza en la infancia. HD es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene HD, usted tiene una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad, y si ha heredado el gen, se desarrollará la enfermedad y puede transmitirla a sus propios hijos.

Las distrofias musculares

Distrofia muscular de Duchenne:

En la distrofia muscular de Duchenne, los síntomas generalmente son evidentes antes de la edad de 6 años y pueden aparecer incluso antes. Estos síntomas incluyen: Fatiga, un posible retraso mental y debilidad muscular, comenzando en las piernas y luego a la parte superior del cuerpo. También se pueden asociar los problemas del corazón, problemas respiratorios y deformidades del pecho y la espalda. La debilidad muscular hace que sea cada vez más difícil caminar y moverse. Esa debilidad empeora progresivamente, a la edad de 12, la mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas. Los niños tienen más probabilidades de heredar este trastorno.

Distrofia muscular de Becker:

Anemia falciforme

La anemia de células falciformes (ACF) es una enfermedad hereditaria en la que las células rojas de la sangre, que normalmente forma de discos, en lugar formar una media luna o una hoz. Esto reduce la capacidad de los glóbulos rojos para transportar oxígeno a todos los tejidos del cuerpo, esto puede dar lugar a crisis drepanocítica dolorosa y puede ocurrir sólo unas pocas veces en la vida de una persona o muchas veces. Además del dolor (abdominal, el pecho y en los huesos), otros síntomas incluyen fatiga, falta de aliento, aumento del ritmo cardíaco, retraso en el crecimiento y la pubertad, la fiebre y úlceras en las piernas. Los tratamientos incluyen medicamentos para el dolor, la hidroxiurea para disminuir el número de episodios de dolor, ácido fólico para ayudar a mantener a las células sanguíneas, transfusiones de sangre y los riñones rojo diálisis. enfermedad de células falciformes es más común en personas de origen africano y mediterráneo, pero también se encuentra en personas de América del Sur y Central, el Caribe y el Medio Oriente.

Las talasemias

Las mutaciones que afectan las rutas bioquímicas:

La fenilcetonuria (PKU) es el resultado de la falta de una enzima del hígado que se necesita para convertir un aminoácido, la fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina. Si no se detecta a tiempo, los altos niveles de fenilalanina se acumulan y causan retraso mental, daño cerebral y convulsiones. El tratamiento consiste en una dieta restrictiva en fenilalanina y el uso de un cofactor-thetrahydrobiopterin (BH4) para reducir la cantidad de fenilalanina en la sangre.

La deficiencia de alfa-1-antitripsina conduce a una disminución en la cantidad de alfa-1 antitripsina en los pulmones y en la sangre-esto se traduce en enfermedades pulmonares tales como enfisema. Los primeros síntomas son dificultad para respirar y sibilancias. Otros síntomas pueden incluir pérdida de peso, infecciones respiratorias frecuentes, fatiga y un ritmo cardíaco rápido.

Hay muchas otras enfermedades de base genética. No hay cura para estos trastornos, aunque existe el potencial para la terapia génica. Muchos de estos trastornos pueden ser tratados y los que tienen la enfermedad puede vivir una vida más plena.

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